LA FAMILIARITA’ NEI TUMORI DEL COLON RETTO

Il cancro del colon retto (CCR) è una malattia che si sviluppa lentamente mediante un processo a più tappe in cui vengono accumulate alterazioni cellulari dovute all’azione combinata di fattori genetici e ambientali (dieta, stile di vita).

Il tumore dell’intestino (colon-retto) si osserva in Italia in una persona su 50 entro i 70 anni d’età e nella maggior parte dei casi, la malattia viene diagnosticata in età superiore ai 50 anni.

Circa il 20% delle persone che sviluppano cancro del colon retto ha un precedente caso in famiglia. La familiarità può essere semplice o complessa: nel primo caso la diagnosi di CCR è presente in un parente di primo grado, nell’altro caso la diagnosi è in uno o più parenti, anche non di primo grado.

In tutte queste situazioni, la prevenzione del cancro nei familiari deve avvenire effettuando una colonscopia.

La colonscopia consente l’individuazione di polipi, ovvero di lesioni pretumorali che possono essere rimosse in corso d’esame e impedire la progressione verso il cancro. (1)

L’età di inizio e la frequenza dei controlli endoscopici devono essere definiti in modo rigoroso. Il suggerimento è di sottoporre a colonscopia genitori e fratelli nel momento della diagnosi di cancro del familiare. Per i figli invece il controllo deve iniziare a 50 anni o – se non li hanno ancora compiuti – ad un’età pari a 10 anni in meno rispetto all’età del genitore nel momento della diagnosi di cancro (esempio: se il tumore è stato diagnosticato nel padre all’età di 55 anni, la colonscopia di prevenzione nei figli deve iniziare a 45 anni).

Se in una famiglia si sono verificati molti casi di tumore, anche di tipo e sede diversi, può essere presente una condizione riferibile a tumore ereditario. In questi casi il fattore di rischio non è ambientale, ma esclusivamente di tipo genetico. Questo fenomeno è molto raro; per il cancro del colon retto corrisponde al 3% dei casi totali e corrisponde a casi di Poliposi Familiare (FAP) o di altra patologia chiamata HNPCC (Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer). In questi casi di tumore con inclusione di cancri del colon, è opportuno effettuare una visita specialistica gastroenterologia ed eventuale consulenza genetica per stabilire il percorso diagnostico ottimale, ivi inclusa la possibilità di effettuare tests clinici e genetici mirati, oltre alla colonscopia.

Bibliografia:

1) Zauber AG et al: Colonscopic polypectomy and long-term prevention of colorectal cancer death. NEJM 2012,366,587



Pubblicato in: Gastroenterologia

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